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什么是鱼鳞皮肤病?

来源:东莞肤康医院发布时间:2017-05-10

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鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,主要表现为皮肤干燥。伴有鱼鳞状脱屑。本病多在儿童时发病,主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状。寒冷干燥季节加重,温暖潮湿季节缓解。易复发,多系遗传因素致表皮细胞增殖和分化异常,导致细胞增殖增加和(或)细胞脱落减少。

鱼鳞病症状一:寻常型鱼鳞病,为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定,转录后控制机制缺陷所致。

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鱼鳞病症状二:性联隐性鱼鳞病,为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变,造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。

鱼鳞病症状三:板层状鱼鳞病,系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点,包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入,至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。

鱼鳞病症状四:表皮松解性角化过度鱼鳞病,为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。

鱼鳞病症状五:先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病,为常染色体隐性遗传,由多个基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突变引起。

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鱼鳞病症状六:迂回性线状鱼鳞病,为常染色体隐性遗传病,是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造成。

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